স্তন ক্যান্সারের Genetic Testing: কী, কার জন্য এবং কেন গুরুত্বপূর্ণ

Genetic Testing কী এবং এর মূল কথা

Breast cancer-এর genetic testing সাধারণত রক্ত বা saliva-এর sample থেকে DNA বিশ্লেষণ করে দেখা হয়, শরীরে এমন কোনো hereditary gene mutation আছে কি না, যা স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

সবচেয়ে পরিচিত জিন হলো BRCA1 ও BRCA2। এছাড়া PALB2, TP53, CHEK2 এবং ATM-এর মতো আরও জিন পরীক্ষা করা হয়। কোনো মিউটেশন থাকলেই নিশ্চিত ক্যান্সার হবে এমন নয়, তবে এটি আজীবন ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে।

Genetic testing কীভাবে শুরু হলো? (BRCA ও মাল্টিজিন প্যানেল)

বিজ্ঞানীরা যখন জানতে পারেন যে DNA repair-এর সঙ্গে যুক্ত BRCA1 ও BRCA2 জিনের মিউটেশন স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় এবং পরিবারে বংশগতভাবে ছড়িয়ে যায়, তখন থেকেই জেনেটিক টেস্টিং শুরু হয়। একজন মানুষের DNA তার বাবা ও মা উভয়ের কাছ থেকেই আসে।

আধুনিক Next-Generation Sequencing (NGS) প্রযুক্তির মাধ্যমে এখন একসাথে একাধিক জিন (Multi-gene panel) পরীক্ষা করা সম্ভব হচ্ছে।

Genetic testing কেন গুরুত্বপূর্ণ? (Early Detection ও টার্গেটেড চিকিৎসা)

অল্পবয়সী নারীদের মধ্যে যাদের বংশগত জিন মিউটেশন রয়েছে, তারা আগেভাগে জেনেটিক টেস্টিংয়ের মাধ্যমে সচেতন হতে পারেন এবং ৩০ বছর বয়স থেকেই MRI/Mammogram শুরু করতে পারেন।

ক্যান্সার ধরা পড়ার পরও জেনেটিক টেস্ট অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। যেমন BRCA1 মিউটেশনযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে কোষের ডিএনএ মেরামতের দুর্বলতাকে কাজে লাগিয়ে PARP inhibitor (যেমন Olaparib, Talazoparib) ওষুধ প্রয়োগ করা হয়, যা ক্যান্সার কোষকে ধ্বংস করতে অনন্য কার্যকারিতা দেখায়।

কারা genetic testing বিবেচনা করবেন? (NCCN ও ASCO গাইডলাইন)

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) এবং American Society of Clinical Oncology (ASCO) গাইডলাইন অনুযায়ী নিচের ক্ষেত্রে জেনেটিক কাউন্সেলিং ও টেস্টিং বিবেচনা করা উচিত:

• পরিবারে কারও BRCA বা ক্ষতিকর জিন মিউটেশন জানা থাকলে • ৫০ বছর বা তার কম বয়সে স্তন ক্যান্সার শনাক্ত হলে • ট্রিপল-নেগেটিভ ব্রেস্ট ক্যান্সার থাকলে • একই ব্যক্তির স্তন ও ডিম্বাশয় (Ovarian) ক্যান্সার থাকলে • পুরুষের ব্রেস্ট ক্যান্সার বা পরিবারে প্যানক্রিয়াটিক ক্যান্সার থাকলে

পরীক্ষার ধাপসমূহ: Genetic Counseling ও Sample Collection

Genetic counseling (পরীক্ষার আগে): একজন Certified Genetic Counselor পারিবারিক ইতিহাস পর্যালোচনা করেন, পরীক্ষার সুবিধা ও মানসিক দিক বুঝিয়ে দেন এবং সম্মতি নেন।

Sample collection: রক্ত বা লালার নমুনা সংগ্রহ করে সার্টিফাইড ল্যাবরেটরিতে পাঠানো হয়। সাধারণত ২ থেকে ৪ সপ্তাহের মধ্যে ফলাফল পাওয়া যায়।

ফলাফলের প্রকারভেদ: Positive, Negative এবং VUS

Positive: এমন একটি পরিচিত মিউটেশন পাওয়া গেছে যা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় (যেমন BRCA1 পজিটিভ)।

Negative: পরিচিত কোনো ক্ষতিকর মিউটেশন পাওয়া যায়নি। তবে এর মানে এই নয় যে সাধারণ জনসংখ্যাগত ঝুঁকি শূন্য।

Variant of Uncertain Significance (VUS): জিনে একটি পরিবর্তন দেখা গেছে, কিন্তু চিকিৎসাবিজ্ঞানে এর প্রভাব এখনও নিশ্চিত নয়। গবেষণার অগ্রগতির সাথে সাথে এটি পরবর্তীতে পুনঃমূল্যায়ন করা হয়।

পরীক্ষার পর Support, Planning ও পারিবারিক সচেতনতা

পজিটিভ রেজাল্ট আসলে অতিরিক্ত স্ক্রিনিং, প্রতিরোধক ওষুধ বা প্রোফাইল্যাকটিক সার্জারির মাধ্যমে কার্যকর সুরক্ষাবলয় তৈরি করা যায়। এছাড়া পরিবারের ভাই-বোন বা সন্তানদেরও টেস্টিংয়ের মাধ্যমে সতর্ক করা সম্ভব হয়।

BCRF গবেষণা ও Genetic Testing নিয়ে সাধারণ প্রশ্নোত্তর

Genetic testing কতটা নির্ভুল? সার্টিফাইড ক্লিনিক্যাল ল্যাবে BRCA মিউটেশন শনাক্তকরণের নির্ভুলতার হার ৯৯ শতাংশের বেশি।

মিউটেশন পাওয়া গেলে কী করণীয়? আতঙ্কিত না হয়ে অনকোলজিস্ট ও জেনেটিক কাউন্সেলরের সঙ্গে আলোচনা করে ঝুঁকি কমানোর সুনির্দিষ্ট পরিকল্পনা গ্রহণ করা উচিত।

BCRF বিশ্বজুড়ে জেনেটিক ভ্যারিয়েন্ট, CARRIERs স্টাডি এবং নতুন টার্গেটেড থেরাপি আবিষ্কারে নিরবচ্ছিন্ন গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছে।