স্তন ক্যান্সার কি বংশগত? যা জানা দরকার

কার hereditary breast cancer-এর ঝুঁকি সবচেয়ে বেশি? (Strong Risk মানদণ্ড)

Family history-এর কারণে breast cancer-এর ঝুঁকি সবার ক্ষেত্রে একরকম নয়। আক্রান্ত আত্মীয়ের সঙ্গে আপনার সম্পর্ক কতটা ঘনিষ্ঠ, পরিবারের কতজন সদস্যের menopause-এর আগে breast cancer হয়েছিল, এমনকি তাদের breast cancer-এর ধরন কী ছিল, এসব বিষয়ও ঝুঁকি নির্ধারণে ভূমিকা রাখে।

চিকিৎসকেরা hereditary breast cancer-এর ঝুঁকিকে সাধারণত average, moderate অথবা strong risk হিসেবে ভাগ করেন। আপনার এক বা একাধিক first-degree অথবা second-degree relative-এর ক্ষেত্রে নিচের যেকোনো একটি থাকলে strong risk বিবেচনা করা হয়:

• দুই স্তনেই primary cancer থাকা • ৫০ বছর বা তার কম বয়সে breast cancer শনাক্ত হওয়া • Triple-negative breast cancer থাকা • একই ব্যক্তির breast cancer এবং ovarian cancer থাকা • Ovarian cancer বা পুরুষের breast cancer-এর ইতিহাস • First-degree relative-এর pancreatic cancer বা high-grade prostate cancer থাকা

কত শতাংশ breast cancer বংশগত?

ব্রেস্ট ক্যান্সারের প্রায় ৫ থেকে ১০ শতাংশ বংশগত জিন মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে।

তবে ৩০ বছরের কম বয়সী তরুণী নারীদের ক্ষেত্রে genetic factor প্রায় ২৫ শতাংশ breast cancer-এর পেছনে ভূমিকা রাখতে পারে।

BRCA1 এবং BRCA2 Gene Mutation-এর ভূমিকা ও প্রভাব

Hereditary breast cancer-এর ক্ষেত্রে সবচেয়ে বেশি পরিচিত gene হলো BRCA1 এবং BRCA2। এই দুই জিন প্রথম শনাক্ত করার ক্ষেত্রেও BCRF গবেষকদের অবদান রয়েছে (Dr. Mary-Claire King BRCA1 এবং Dr. Alan Ashworth BRCA2 শনাক্ত করেন)।

BRCA1 এবং BRCA2 হলো tumor suppressor gene, যা কোষের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি রোধ করে ও ক্ষতিগ্রস্ত DNA মেরামত করে। এই জিনে মিউটেশন হলে কোষ অনিয়ন্ত্রিতভাবে বেড়ে ক্যান্সার সৃষ্টি করতে পারে। প্রতি ৩০০ থেকে ৮০০ জনের মধ্যে প্রায় একজনের এমন মিউটেশন থাকতে পারে।

সাধারণ নারীর আজীবন ঝুঁকি প্রায় ১৩% হলেও ক্ষতিকর BRCA1 মিউটেশন বহনকারী নারীর ঝুঁকি বেড়ে ৫৫ থেকে ৭২% এবং BRCA2 মিউটেশন বহনকারীর ঝুঁকি ৪৫ থেকে ৬৯% পর্যন্ত হতে পারে। এছাড়া এগুলো ওভারিয়ান, প্যানক্রিয়াটিক ও প্রোস্টেট ক্যান্সারের ঝুঁকিও বাড়ায়।

অন্যান্য পরিচিত Inherited Mutation (TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, CDH1)

TP53: এই জিনের বিরল মিউটেশনকে Li-Fraumeni syndrome বলা হয়, যা স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি অনেক বাড়িয়ে দেয়।

PALB2: Inherited PALB2 mutation থাকলে ৭০ বছর বয়সের মধ্যে breast cancer হওয়ার ঝুঁকি প্রায় ৩৫%।

PTEN: Cowden syndrome-এর সঙ্গে সম্পর্কিত, যা স্তন ও বিনাইন টিউমারের ঝুঁকি বাড়ায়।

CHEK2: স্বাভাবিকের তুলনায় স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি প্রায় দ্বিগুণ করে।

CDH1: Invasive lobular carcinoma-র ঝুঁকি প্রায় ৩৭% পর্যন্ত বৃদ্ধি করে। এছাড়া ATM, STK11, NF1, BARD1 জিনও ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত।

Racial এবং Ethnic Group-এ জিনের তারতম্য

BRCA1 mutation সবচেয়ে বেশি দেখা যায় Ashkenazi Jewish নারীদের মধ্যে (প্রায় ৮.৩%)। এরপর Hispanic নারী ৩.৫%, non-Hispanic white নারী ২.২%, Black নারী ১.৩% এবং Asian নারী ০.৫%।

জাতিগত ও বংশগত পার্থক্যের কারণে ক্যান্সার কীভাবে প্রভাবিত হয়, তা নিয়ে বিশ্বজুড়ে নিবিড় গবেষণা চলছে।

পরিবারে breast cancer থাকলে কি genetic counseling ও testing করা উচিত?

পরিবারে breast cancer থাকা মানেই সবার টেস্টের প্রয়োজন নেই। তবে যাদের পরিবারে BRCA মিউটেশন রয়েছে, ওভারিয়ান বা প্যানক্রিয়াটিক ক্যান্সারের ইতিহাস রয়েছে, কিংবা কম বয়সে ব্রেস্ট ক্যান্সার হয়েছে—তাদের ক্ষেত্রে জেনেটিক কাউন্সেলিং অত্যন্ত ফলপ্রসূ।

চিকিৎসক ও জেনেটিক কাউন্সেলর রোগীর ঝুঁকি মূল্যায়ন করে মাল্টি-জিন প্যানেল টেস্টের পরামর্শ দেন।

At-home genetic test ব্যবহারের সীমাবদ্ধতা ও সতর্কতা

CDC এবং FDA সতর্ক করেছে যে সরাসরি কাস্টমারের কাছে বিক্রি হওয়া Direct-to-Consumer টেস্টগুলো BRCA-এর ১,০০০টির বেশি মিউটেশনের মধ্যে মাত্র কয়েকটি নির্দিষ্ট মিউটেশন পরীক্ষা করে।

তাই ক্লিনিক্যাল সিদ্ধান্ত নেওয়ার জন্য কখনোই বাণিজ্যিক অ্যাট-হোম টেস্টের ওপর নির্ভর না করে অভিজ্ঞ চিকিৎসকের মাধ্যমে নির্ভরযোগ্য ল্যাব টেস্ট ও কাউন্সেলিং নেওয়া উচিত।